Διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης
Η διάγνωση της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης είναι ίσως ένα από τα περισσότερο αμφιλεγόμενα θέματα στην ενδοκρινολογία. Ο κύριος λόγος είναι ότι υπάρχει συνέχεια μεταξύ της ανεπάρκειας και της φυσιολογικής έκκρισης.
Από τη λεπτομερή λήψη ιστορικού, την προσεκτική κλινική εξέταση και τη μελέτη της καμπύλης ανάπτυξης, μπορούμε να διακρίνουμε τα παιδιά στα οποία θα διερευνήσουμε την πιθανότητα ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης.
Από το ιστορικό θέλουμε να ανιχνεύσουμε τα παιδιά με αυξημένο κίνδυνο ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης δηλαδή αυτά που έχουν ιστορικό τραύματος στην περιγενετική περίοδο ή αργότερα, ιστορικό όγκου ή ακτινοβόλησης του ΚΝΣ, συγγένεια μεταξύ των γονέων ή αδέλφια με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ύπαρξη οικογενειακού χαμηλού αναστήματος.
Επίσης, αν υπήρξαν επεισόδια υπογλυκαιμίας, ίκτερος και μικρό πέος κατά τη νεογνική περίοδο. Κατά την κλινική εξέταση αναζητούμε στοιχεία του χαρακτηριστικού προσωπείου, όπως προπέτεια μετώπου, ανώριμο πρόσωπο, κεντρική παχυσαρκία, μικρό πέος, λεπτή χροιά της φωνής.
Ο πιο ευαίσθητος κλινικός δείκτης για τη διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης είναι ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης. Η χαμηλή ταχύτητα ανάπτυξης, η καθυστερημένη οστική ηλικία και η καθυστέρηση εφηβείας είναι η τυπική εικόνα.
Στη συγγενή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης η βραδεία ανάπτυξη είναι εμφανής ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Σε οποιαδήποτε ηλικία χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης χαμηλότερος από την τρίτη εκατοστιαία θέση και ανάστημα σε εκατοστιαία θέση χαμηλότερη από αυτή που αντιστοιχεί στο ανάστημα στόχος χρειάζεται διερεύνηση.
Η διάγνωση τίθεται με τη διενέργεια δοκιμασιών διέγερσης με ένα από τους διεγέρτες της αυξητικής ορμόνης (ινσουλίνη, γλυκαγόνη, L-Dopa, αργινίνη, κλονιδίνη). Μια δοκιμασία δεν είναι αρκετή για να τεθεί η διάγνωση, συνιστάται να γίνονται δύο δοκιμασίες προκειμένου να αυξηθεί η ευαισθησία και η ειδικότητα.
Πλήρης ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης θεωρείται όταν η μέγιστη τιμή αυξητικής ορμόνης σε απάντηση στη διέγερση είναι χαμηλότερη των 5 ng/ml ενώ μερική ανεπάρκεια θεωρείται όταν η τιμή είναι χαμηλότερη των 10ng/ml.
Η διάγνωση τίθεται με μεγάλη βεβαιότητα όταν πληρούνται τα κλινικά κριτήρια, η τιμή της αυξητικής ορμόνης είναι χαμηλή, η τιμή της IGF-I είναι χαμηλή, υπάρχουν ανωμαλίες στη μαγνητική τομογραφία υπόφυσης, μεταλλάξεις που είναι γνωστές ότι προκαλούν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.
Το συνηθέστερο είναι όμως να συνυπάρχουν τα κλινικά κριτήρια με χαμηλές τιμές αυξητικής ορμόνης, IGF-I στα χαμηλά φυσιολογικά η φυσιολογικά επίπεδα και φυσιολογική μαγνητική τομογραφία. Γι’ αυτές τις περιπτώσεις, το θεραπευτικό κριτήριο, δηλαδή η χορήγηση θεραπείας με αυξητική ορμόνη, πρέπει να χρησιμοποιείται με προσεκτική παρακολούθηση του ρυθμού ανάπτυξης και επανεκτίμηση σε ένα χρόνο για τη συνέχιση ή όχι της θεραπείας.
Θεραπεία με αυξητική ορμόνη
Από το 1987 η ανασυνδυασμένη 22kDa ανθρώπινη αυξητική ορμόνη ήταν διαθέσιμη και η σύνθεση της άνοιξε το δρόμο για σειρά κλινικών μελετών που οδήγησαν σε διεύρυνση των ενδείξεων για τη χορήγηση της αυξητικής ορμόνης, χορήγηση αυξημένων δόσεων και προσπάθεια για εξατομίκευση της θεραπείας με σκοπό την επίτευξη άριστου αποτελέσματος.
Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας με αυξητική ορμόνη είναι η απόκτηση φυσιολογικού αναστήματος κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και η απόκτηση φυσιολογικού τελικού αναστήματος. Μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα της θεραπείας έχει δειχθεί σε πρόσφατες δημοσιεύσεις βασισμένες σε διεθνείς βάσεις δεδομένων σε σύγκριση με παλαιότερες δημοσιεύσεις και αυτό αποδίδεται στο συνδυασμό της καθημερινής χορήγησης αυξητικής ορμόνης, τη χρήση μεγαλύτερης δόσης και τη νεαρότερη ηλικία έναρξης της θεραπείας.
Οι σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες συστήνουν δόση 0,025-0,05 mg/kg/ημ η οποία χορηγείται με καθημερινές υποδόριες ενέσεις. Οι συσκευές χορήγησης είναι φιλικές προς το παιδί ενώ μια συγκεκριμένη συσκευή δίνει τη δυνατότητα ανάκλησης και καταγραφής του ιστορικού των εγχύσεων που συμβάλλει στη συμμόρφωση του παιδιού και της οικογένειας.
Δύο είναι οι κυριότεροι παράγοντες που επηρεάζουν την ανταπόκριση στη θεραπεία. Το γενετικό δυναμικό, δηλαδή το ανάστημα στόχος, και η ηλικία έναρξης της θεραπείας. Η νεαρότερη ηλικία κατά την έναρξη της θεραπείας που εξασφαλίζει και μεγαλύτερη διάρκεια θεραπείας συσχετίζεται με μεγαλύτερο όφελος. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης κατά τη διάρκεια της εφηβείας έχουν μικρότερο αναμενόμενο όφελος.
Σημαντικές παρενέργειες είναι σπάνιες και αφορούν, ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση, προεφηβική γυναικομαστία, αρθραλγία, οίδημα. Αντιμετωπίζονται με μείωση δόσης ή προσωρινή διακοπή. Επί απουσίας άλλων παραγόντων κινδύνου δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγηση αυξητικής ορμόνης αυξάνει τον κίνδυνο λευχαιμίας, υποτροπής όγκου εγκεφάλου, υπεξαρθρήματος κεφαλής μηριαίου ή σακχαρώδη διαβήτη.
Για να παρακολουθήσουμε την ανταπόκριση στη θεραπεία, η πλέον ευαίσθητη παράμετρος είναι η μεταβολή της ταχύτητας ανάπτυξης και η μεταβολή των σταθερών αποκλίσεων του ύψους. Εάν η ανταπόκριση δεν είναι ικανοποιητική, πρέπει να διερευνηθούν η πιθανότητα της λανθασμένης διάγνωσης, της απουσίας συμμόρφωσης, της μη σωστής παρασκευής και χορήγησης του φαρμάκου, της ύπαρξης άλλου χρόνιου νοσήματος και, σπανιότατα, της ύπαρξης αντισωμάτων έναντι της αυξητικής ορμόνης.
Πηγή: healthreport.gr
