Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;


Το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες είναι η πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου και μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών, μία από τις συχνότερες των οποίων είναι το σύνδρομο Down ή μογγολισμός. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν πάντοτε κάποιου βαθμού πνευματική καθυστέρηση ενώ συχνά εμφανίζουν προβλήματα στην καρδιά. Κάθε γυναίκα μπορεί να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down, αλλά η πιθανότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της.

Ο μόνος τρόπος να είμαστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει  σύνδρομο Down είναι να κάνουμε μία επέμβαση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης) στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή τον πλακούντα (λήψη τροφοβλάστης) που είναι ίδιο με το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) του εμβρύου.

Ωστόσο οι επεμβάσεις αυτές έχουν ένα μικρό ποσοστό αποβολής (περίπου 1%). Γι’ αυτό το λόγο η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μια τέτοια επέμβαση είναι καλύτερο να βασίζεται σε μία εξέταση που υπολογίζει την πιθανότητα να έχει το έμβρυο  σύνδρομο Down. Αυτή η εξέταση είναι το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες στο οποίο γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού (το κόκκαλο στη μύτη του εμβρύου). Τα ευρήματα αυτά συνδυάζονται με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α, β-hCG). Η αυχενική διαφάνεια είναι υγρό που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου, κάτω από το δέρμα του. Όλα τα έμβρυα έχουν αυτό το υγρό, αλλά αυτά που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν συνήθως περισσότερο υγρό. Στο υπερηχογράφημα των 11-14 εβδομάδων ελέγχουμε επίσης την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου. Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού και των δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να προβλέψουμε τουλάχιστον τα 9 στα 10 παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο  Down (ευαισθησία 95%).

Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας (είναι σημαντικό να ενημερώσετε εάν είχατε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2000 γυναίκες σαν εσάς, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η εξέταση των 11-14 εβδομάδων δεν μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down.

Η μέθοδος αυτή υπολογισμού της πιθανότητας για το σύνδρομο Down είναι πολύ ακριβής και τα αποτελέσματά της έχουν επιβεβαιωθεί σε εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες διεθνώς. Επιπλέον, το τμήμα Υπερήχων και Ιατρικής Εμβρύου του Μαιευτηρίου Λητώ στελεχώνεται από ιατρούς που διαθέτουν τα απαραίτητα πιστοποιητικά επάρκειας από το Fetal Medicine Foundation (FMF, www.fetalmedicine.com) του Λονδίνου που ανέπτυξε αυτή τη μέθοδο. To FMF ελέγχει διεθνώς τα αποτελέσματα όλων των αναγνωρισμένων κέντρων, ώστε να διατηρείται το ίδιο υψηλό επίπεδο.

Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες.

Εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα μεγαλύτερη από 1:300, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να συμβουλευθείτε τον ιατρό σας και από κοινού να αποφασίσετε εάν θέλετε να προχωρήσετε σε επέμβαση (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη), για να ελέγξετε με βεβαιότητα τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Ακόμη και στην ομάδα υψηλού κινδύνου τα περισσότερα έμβρυα είναι τελικά φυσιολογικά.

Έτσι, εάν για παράδειγμα το έμβρυο έχει πιθανότητα 1:100 να έχει σύνδρομο Down, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 100 εγκυμοσύνες με αυτό το αποτέλεσμα, μόνο σε μία περίπτωση το έμβρυο θα είχε πρόβλημα, ενώ στις υπόλοιπες 99 θα ήταν φυσιολογικό.

Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια και φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενείς ανωμαλίες διαφόρων οργάνων και ειδικότερα καρδιοπάθειες καθώς και για κάποιες σπάνιες αρρώστιες (γενετικά σύνδρομα). Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να ελεγχθούν με λεπτομερή υπερηχογραφήματα, γι’ αυτό τα έμβρυα αυτά χρειάζονται πιο εξειδικευμένο έλεγχο.

Με το υπερηχογράφημα αυτό υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία κύησης, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ασταθή κύκλο. Στις πολύδυμες κυήσεις εκτιμάται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή κοινό πλακούντα, πληροφορία η οποία καθορίζει την εξέλιξη της κύησης και τον τρόπο παρακολούθησης. Τέλος, το υπερηχογράφημα αυτό προσφέρει τη δυνατότητα μιας πρώτης αδρής εκτίμησης της ανατομίας του εμβρύου, ώστε να μπορεί να ανιχνευθεί ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανωμαλιών σε αυτό το πρώιμο στάδιο.

Πηγή: leto.gr


Κάντε LIKE τη σελίδα μας στο Facebook!!