ΠΡΟΤΥΠΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

Κληρονομικότητα λέγεται η μετάβαση χαρακτηριστικών από γονείς σε παιδιά, μέσω των γονιδίων. Οι βασικοί νόμοι της κληρονομικότητας περιγράφτηκαν για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1860, πολύ πριν γίνει γνωστή η χημική φύση των γονιδίων. Η κατανόηση της πολυπλοκότητας των γονιδίων και του ρόλου τους στην κληρονομικότητα προχώρησε γρήγορα μετά την ανακάλυψη, το 1953, της δομής του DΝΑ

(δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ), του βασικού φορέα των γενετικών πληροφοριών.
Τα γονίδια σ' ένα κύτταρο είναι συμπιεσμένα σε μακριά νήματα DΝΑ που λέγονται χρωμοσώματα. Μέσα σ' ένα χρωμόσωμα, τα γονίδια είναι τακτοποιημένα με ακριβή σειρά. Τα γονίδια που ελέγχουν τα πιο πολλά χαρακτηριστικά είναι σε ζεύγη: ένα κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Τα διπλά γονίδια βρίσκονται σε αντίστοιχες θέσεις σε 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία λέγονται αυτοσώματα. Τα χρωμοσώματα φύλου Χ και Υ αποτελούν το υπολειπόμενο ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Οι γυναίκες έχουν δυο χρωμοσώματα φύλου Χ και οι άντρες ένα Χ και ένα Υ. Το καθένα από τα κύτταρά σας περιέχει μια πλήρη σειρά απ' όλα τα γονίδια σας. Κάθε σειρά είναι κλεισμένη σε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων -46 χρωμοσώματα, συνολικά. Η κληρονομικότητα ορισμένων χαρακτηριστικών, όπως το χρώμα των ματιών, καθορίζεται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων σας. Πιο σύνθετα χαρακτηριστικά, όπως η ευφυΐα, είναι αποτέλεσμα συνδυασμού πολλών γενετικών και περιβαλλοντικών επιρροών.

ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΝΤΑ ΚΑΙ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Πολλά χαρακτηριστικά καθορίζονται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων. Οι αριθμοί του ζευγαριού μπορεί να είναι είτε επικρατείς, είτε υπολειπόμενοι. Επειδή ένα επι-κρατές γονίδιο υπερβαίνει ένα υπολειπόμενο, μόνο ένα επικρατές γονίδιο απαιτείται για να επιδράσει το αποτέ-λεσμά του σε ένα άτομο.
Όμως ένα άτομο μπορεί να έχει δυο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου γονιδίου. Για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών ρυθμίζεται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων, που το καθένα μπορεί να είναι γονίδιο για γαλανά ή καστανά μάτια. Το γονίδιο για καστανά μάτια είναι επικρα-τές και το γονίδιο για γαλανά μάτια υπολειπόμενο. Κατά συνέπεια, ένα άτομο με καστανά μάτια μπορεί να έχει είτε ένα είτε δυο αντίτυπα του επικρατούς γονιδίου για καστανά μάτια. Ένα άτομο έχει γαλανά μάτια, μόνο αν έχει κληρονομήσει δυο αντίγραφα του υπολειπόμενου γονιδίου για γαλανά μάτια.

ΑΠΛΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Μερικά χαρακτηριστικά, όπως ο τύπος του αίματος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών, ελέγχονται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων που βρίσκονται στα αυτοσώματα (χρωμοσώματα που δεν είναι φύλου). Η μεταβίβαση αυτών των χαρακτηριστικών ακολουθεί τους βασικούς νόμους κληρονομικότητας του Μέντελ. Η κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών, για παράδειγμα, καθορίζεται συνήθως από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων. Τα γονίδια χρώματος μαλλιών μπορεί να έχουν τη μία από τις δυο κύριες μορφές, μια για σκούρα και μια για ανοιχτόχρωμα μαλλιά. Όταν ένα άτομο έχει ένα αντίγραφο της κάθε μιας από τις δυο ορφές, οι οδηγίες που δίνονται από το γονίδιο για τα μαύρα μαλλιά (το επικρατές γονίδιο) υπερβαίνουν τις οδηγίες που παρέχονται από το γονίδιο για τα ανοιχτόχρωμα μαλλιά (το υπολειπόμενο γονίδιο). Για να έχει σκούρα μαλλιά, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει μόνο ένα γονέα, ενώ για να έχει ανοιχτόχρωμα μαλλιά, ένα από κάθε γονέα. Συνεπώς, τα σκούρα μαλλιά θεωρούνται το επικρατέστερο χαρακτηριστικό και τα ανοιχτόχρωμα μαλλιά το υπολειπόμενο. Παρόμοιοι κανόνες ισχύουν για πολλά άλλα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων που παρουσιάζονται στη σελίδα 155.

Χρώμα μαλλιών

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται το χρώμα των μαλλιών ακολουθεί το σχήμα που περιέγραψε ο Μέντελ. Παιδιά με ανοιχτόχρωμα μαλλιά πρέπει να κληρονομήσουν το υπολειπόμενο γονίδιο για ανοιχτόχρωμα μαλλιά και από τους δυο γονείς. Αν γονείς με σκούρα μαλλιά έχουν και οι δυο ένα υπολειπόμενο γονίδιο για ανοιχτόχρωμα μαλλιά, το κάθε ένα από τα παιδιά τους έχουν 1 στις 4 πιθανότητα να έχουν ανοιχτόχρωμα μαλλιά.

ΠΡΟΤΥΠΑ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

Το πρότυπο κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού σε μια οικογένεια από γενιά σε γενιά μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς ν' αναγνωρίσουν κληρονομικές διαταραχές και τον τρόπο με τον οποίο μεταβιβάζονται από τους γονείς στο παιδί. Το παρακάτω παράδειγμα δείχνει το πρότυπο κληρονομικότητας σε μια οικογένεια επικρατούσας διαταραχής που λέγεται πολυδακτυλία. Ένα άτομο με πολυδακτυλία γεννιέται με ένα επιπλέον δάκτυλο χεριού ή ποδιού.

ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟ ΓΙΑΤΡΟ ΣΑΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Εγώ και η γυναίκα μου έχουμε σκούρα μαλλιά. Η κόρη μας έχει ανοιχτόχρωμα. Επειδή υπάρχει πιθανότητα 1 στις 4 ν' αποκτήσουμε παιδί με ανοιχτόχρωμα μαλλιά, σημαίνει αυτό ότι κάθε άλλο παιδί που θα αποκτήσουμε θα έχει σκούρα μαλλιά;
Όχι. Η στατιστική ισχύει για κάθε παιδί που αποκτάτε. Κάθε παιδί σαε έχει πιθανότητα 1 στιε 4 να έχει ανοιχτόχρωμα μαλλιά, άσχετα με το χρώμα μαλλιών οποιουδήποτε προηγούμενου παιδιού. Δο επόμενο παιδί σαε μπορεί να έχει είτε ανοιχτόχρωμα, είτε σκούρα μαλλιά, αλλά υπάρχει σημαντικά μεγαλύτερη πιθανότητα (75%) ότι θα έχει σκούρα.
Ο άντρας μου και εγώ έχουμε και οι δυο καστανά μάτια και μέχρι τώρα έχουμε δυο παιδιά με καστανά μάτια. Δε θ' αποκτήσουμε ποτέ παιδιά με γαλανά μάτια;
Είναι αδύνατο ν' αποφανθεί κανείε με βεβαιότητα, χωρίε να γνωρίζει το χρώμα των ματιών των γονιών σαε. Εκτόε του επικρατού-ντοε γονιδίου καστανών ματιών, εσείε και η γυναίκα σαε μπορεί να έχετε το υπολειπόμενο γονίδιο για γαλανά μάτια. Αν αυτή είναι η περίπτωση, το καθένα από τα παιδιά σαε έχει 1 στιε 4 πιθανότητα να έχει γαλανά μάτια.
Το παιδί μας έχει αλφισμό, αλλά εγώ και η γυναίκα μου δεν έχουμε. Αν αυτή η κατάσταση είναι κληρονομική, πώς έγινε αυτό;
Επειδή ο αλφισμόε είναι υπολειπόμενη διαταραχή, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου γονιδίου από τουε δυο γονείε του, ώστε να επηρεαστεί φανερά απ' αυτό. Αυτό σημαίνει ότι και οι δυο σαε, εσείε και η γυναίκα σαε, είστε φορείε του γονιδίου για τον αλφισμό. Στιε περιπτώσειε σαε, το υπολειπόμενο γονίδιο έχει εξουδετερωθεί από την παρουσία ενόε φυσιολογικού επικρατούντοε γονιδίου· αλλά κάθε παιδί που θα κάνετε έχει 1 στιε 4 πιθανότητα να έχει αλφισμό.

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η ΟΜΑΔΑ ΑΙΜΑΤΟΣ

Με τη χρήση του συστήματος ομαδοποίησης αίματος ΑΒΟ, το αίμα ταξινομείται με την παρουσία ή απουσία διαφόρων τύπων μορίων, που λέγονται αντιγόνα. Αν τα αντιγόνα είναι τύπου Α, η ομάδα αίματος είναι κι αυτή τύπου Α. Αντίστοιχα, είναι τύπου Β, αν τα αντιγόνα είναι τύπου Β και τύπου ΑΒ, αν στα αιμοσφαίρια υπάρχουν και τύπου Α και τύπου Β αντιγόνα. Τέλος, αν δεν υπάρχουν αντιγόνα, η ομάδα αίματος είναι Ο. Τα γονίδια σε ένα ζευγάρι που καθορίζουν την ομάδα αίματος ενός ατόμου μπορεί να υπερέχουν σε οποιοδήποτε από τις τρεις μορφές (Α, Β ή Ο). Η ομάδα αίματος μπορεί να υποδιαιρεθεί περισσότερο σε θετικό και αρνητικό ρέζους (Rh), ανάλογα με την παρουσία άλλων αντιγόνων.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΟΜΑΔΑΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Επειδή η ομάδα αίματος καθορίζεται από γονίδια, οι πιθανές ομάδες αίματος των παιδιών (κεντρική σειρά) μπορεί να προβλεφθούν, αν είναι γνωστές οι ομάδες αίματος και των δυο γονέων. Η συχνότητα μερικών ομάδων αίματος ανάμεσα σ' αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να αποκλειστεί (κάτω σειρά). Ο αποκλεισμός ομάδας αίματος χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό ενός άντρα ως πιθανού πατέρα ενός παιδιού.

ΜΕΤΑΓΓΙΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Αν σας γίνει μετάγγιση αίματος με αίμα διαφορετικής ομάδας από τη δική σας, το ανοσοποιητικό σας σύστημα μπορεί ν' αναγνωρίσει αντιγόνα (σημειωτές πρωτεΐνης) στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αιμοδότη στα ξένα σώματα και να τα προσβάλλει. Αυτή η αμυντική αντίδραση μπορεί να προκαλέσει μια βαριά αντίδραση. Άνθρωποι με ομάδα αίματος Ο θεωρούνται γενικοί δότες, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίριά τους δεν έχουν αντιγόνα Α ή Β. Γι' αυτό, αίμα ομάδας Ο σπάνια προκαλεί ανοσοποιητική αντίδραση σ' ένα δέκτη. Άνθρωποι που έχουν ομάδα αίματος ΑΒ θεωρούνται γενικοί δότες, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίριά τους έχουν και τα δυο αντιγόνα Α και Β. Κατά συνέπεια, όταν υπάρχουν αυτά τα αντιγόνα στον αιμοδότη οποιασδήποτε ομάδας, δεν θεωρούνται ξένα και δεν προκαλούν αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΤΕΣΤ ΠΑΤΡΟΤΠΤΑΣ

Ένα ακούσιο, αλλά χρήσιμο υποπροϊόν της ταξινόμησης του αίματος σε ομάδες είναι η εφαρμογή της σε περιπτώσεις αμφισβητούμενης πατρότητας. Για παράδειγμα, αν ένα παιδί έχει ομάδα αίματος Ο, πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου της ομάδας αίματος Ο από κάθε γονέα. Κατά συνέπεια, αν η μητέρα του παιδιού έχει ομάδα αίματος Α, πρέπει να έχει ένα γονίδιο Α και ένα γονίδιο Ο. Ο πατέρας, επίσης, πρέπει να έχει ένα γονίδιο Ο και κατά συνέπεια δεν μπορεί να έχει ομάδα αίματος ΑΒ. Αν και αυτά τα τεστ δεν μπορούν ν' αποδείξουν οριστικά ότι ένα άτομο είναι ο πατέρας, μπορεί ν' αποκλείσουν ένα άτομο, αν ούτε αυτό, ούτε η μητέρα του παιδιού έχουν την ομάδα αίματος του παιδιού. Η τεχνική των δακτυλικών αποτυπωμάτων του DNA αντικαθιστά σήμερα την ανάλυση ομάδας αίματος στα τεστ πατρότητας, επειδή προσφέρει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα σύνδεσης του βιολογικού πατέρα με ένα παιδί. ygeiaonline.gr